Więcej niż mammografia: przyszłość badań przesiewowych w kierunku raka piersi
Badania przesiewowe w kierunku raka piersi stają się coraz bardziej spersonalizowane dzięki testom genetycznym, ocenie gęstości tkanki piersi oraz nowym technikom obrazowania techniki pomagając lekarzom w identyfikacji kobiet wymagających ściślejszego monitorowania. Europejskie badania już teraz zmieniają praktykę kliniczną, choć krajowe programy badań przesiewowych nie uzgodniły jeszcze, w jakim zakresie należy wprowadzić nowe metody.
Wiek kobiety nadal decyduje o tym, kiedy większość europejskich placówek służby zdrowia zaprasza ją na badania przesiewowe w kierunku raka piersi. Kobiety zazwyczaj przystępują do krajowych programów mammograficznych pod koniec czterdziestki lub w wieku pięćdziesięciu lat, a badania powtarzane są w ustalonych odstępach czasu. Lekarze zalecają wcześniejsze badania kontrolne pacjentkom z pewnymi dziedzicznymi mutacjami genetycznymi lub obciążoną historią rodzinną, choć większość kobiet przestrzega standardowego harmonogramu.
Badania nad gęstością tkanki piersi i dziedzicznym ryzykiem zachorowania na raka ujawniły słabe strony tego podejścia. Mammografia charakteryzuje się mniejszą czułością w przypadku wyjątkowo gęstej tkanki piersi, gdzie małe guzy trudniej jest odróżnić od otaczających struktur. Tymczasem większość przypadków raka piersi nadal dotyczy kobiet bez oczywistej historii rodzinnej. Naukowcy opracowują bardziej precyzyjne metody identyfikacji osób wymagających ściślejszego monitorowania, łącząc informacje genetyczne, pomiary gęstości piersi oraz indywidualną historię medyczną.
Europejscy radiolodzy już teraz wykorzystują niektóre z tych wyników w praktyce klinicznej. Badania przesiewowe metodą MRI wykazały korzyści u kobiet z wyjątkowo gęstymi piersiami, natomiast badania przeprowadzone w Szwecji wykazały, że sztuczna inteligencja poprawia wykrywalność nowotworów i zmniejsza obciążenie pracą radiologów. Krajowe służby zdrowia muszą teraz zdecydować, w jakim zakresie wprowadzić dodatkowe badania, nie zwiększając przy tym liczby zbędnych badań.
Co mówi nam gęstość tkanki piersiowej
Na zdjęciu mammograficznym tkanka tłuszczowa ma ciemny odcień, natomiast tkanka gruczołowa i włóknista – biały. Nowotwory również zazwyczaj mają biały odcień, co utrudnia rozpoznanie nieprawidłowości, gdy otaczająca je tkanka piersi jest gęsta. Radiolodzy dzielą gęstość piersi na cztery kategorie, od piersi prawie całkowicie tłustych po piersi wyjątkowo gęste. Klasyfikacji tej nie ustala się ani na podstawie wielkości piersi, ani na podstawie badania fizykalnego.
Według Europejskiego Towarzystwa Obrazowania Piersi (EUSOBI) kobiety z piersiami o wyjątkowo dużej gęstości są narażone na ryzyko zachorowania na raka piersi około dwukrotnie większe niż kobiety o średniej gęstości piersi. Ich mammogramy są również mniej czułe, co zwiększa prawdopodobieństwo, że nowotwór pozostanie niewykryty do momentu pojawienia się objawów lub przeprowadzenia kolejnego badania.
Wyniki holenderskiego badania DENSE skłoniły organizację EUSOBI do wydania w 2022 r. zalecenia dotyczącego wykonywania uzupełniających badań rezonansu magnetycznego (MRI). Do badania włączono kobiety w wieku 50–75 lat z wyjątkowo gęstymi piersiami, u których mammografia nie wykazała żadnych podejrzanych zmian. Naukowcy stwierdzili, że dodanie badania MRI pozwoliło wykryć nowotwory pominięte podczas mammografii oraz zmniejszyło liczbę przypadków zdiagnozowanych pomiędzy zaplanowanymi rundami badań przesiewowych.
W badaniu MRI wykorzystuje się pola magnetyczne i fale radiowe do uzyskania szczegółowych obrazów tkanki piersi, zazwyczaj przy użyciu wstrzykniętego środka kontrastowego, który pomaga wykryć podejrzane obszary. Badanie to jest bardziej czułe niż mammografia, jednak dodatkowe wyniki wiążą się również z większą liczbą badań kontrolnych i biopsji, w tym takich, które ostatecznie nie wykazują obecności nowotworu.
EUSOBI zaleca, aby kobietom z wyjątkowo gęstymi piersiami oferować badania przesiewowe metodą rezonansu magnetycznego (MRI) co dwa do trzech lat. Komisja Europejska przyjęła bardziej ostrożne stanowisko w kwestii wprowadzania uzupełniających badań MRI w ramach zorganizowanych programów badań przesiewowych. Dostępność aparatów do rezonansu magnetycznego, koszty badań oraz obciążenie związane z dodatkowymi badaniami pozostają częścią oceny, obok dowodów klinicznych.
Genetyka i kobiety, które powinny poddać się badaniom przesiewowym w młodszym wieku
Niektóre kobiety rozpoczynają specjalistyczną obserwację piersi już w wieku dwudziestu kilku lat, po tym jak badania genetyczne wykryły u nich dziedziczne mutacje związane z wysokim ryzykiem zachorowania na raka. Najbardziej znane są mutacje w genach BRCA1 i BRCA2, choć na podatność na chorobę wpływają również warianty genów PALB2, CHEK2 i ATM. Ich skutki znacznie się różnią, dlatego lekarze oceniają wyniki badań genetycznych w połączeniu z wywiadem rodzinnym i innymi informacjami medycznymi.
Kobiety będące nosicielkami niektórych wariantów genetycznych wysokiego ryzyka zazwyczaj rozpoczynają coroczne badania MRI w wieku około 25 lub 30 lat, w zależności od mutacji i krajowych wytycznych klinicznych. W niektórych programach mammografię wprowadza się w późniejszym terminie. Badaniom towarzyszy poradnictwo genetyczne, ponieważ ich wyniki mają również znaczenie dla krewnych, którzy są nosicielami tego samego wariantu dziedzicznego.
Większość przypadków raka piersi występuje jednak bez rozpoznanej dziedzicznej mutacji zwiększającej ryzyko zachorowania. W związku z tym naukowcy opracowali modele statystyczne, które uwzględniają szerszy zakres informacji. Modele Tyrer-Cuzick i BOADICEA uwzględniają powiązania rodzinne, historię reprodukcyjną, wcześniejsze schorzenia piersi oraz – o ile są dostępne – gęstość tkanki piersiowej i wyniki badań genetycznych.
BOADICEA uwzględnia również poligeniczne wskaźniki ryzyka, które pozwalają oszacować dziedziczną podatność na podstawie licznych powszechnych wariantów genetycznych. Każdy wariant ma zazwyczaj niewielki wpływ, ale ich łączny wpływ pozwala odróżnić kobiety, których szacowane ryzyko różni się pomimo podobnej historii rodzinnej.
Lekarze wykorzystują te obliczenia, aby zdecydować, czy dana osoba kwalifikuje się do wcześniejszej mammografii, dodatkowego badania MRI lub konsultacji specjalistycznej. Na przykład oszacowanie ryzyka w ciągu całego życia na poziomie 20 procent odnosi się raczej do prawdopodobieństwa niż do diagnozy. Modele te opierają się również na dokładnych danych dotyczących pacjentów i wymagają walidacji w różnych populacjach. Naukowcy nadal badają, jak skuteczne są genetyczne wskaźniki ryzyka w przypadku kobiet, których pochodzenie etniczne jest niedostatecznie reprezentowane w zbiorach danych wykorzystanych do ich opracowania.
Istnieje więcej niż jeden sposób badania piersi
Cyfrowa tomografia piersi, powszechnie znana jako mammografia 3D, została już wprowadzona do praktyki klinicznej w wielu krajach. Technika ta, zamiast opierać się wyłącznie na konwencjonalnych obrazach dwuwymiarowych, pozwala uzyskać serię ujęć pod różnymi kątami. Radiolodzy badają cienkie przekroje tkanki, aby odróżnić podejrzane zmiany od nakładających się na nie struktur prawidłowych. Badania wykazały poprawę wykrywalności nowotworów i mniejszą liczbę wezwań na dodatkowe badania w niektórych programach przesiewowych, chociaż wyniki różnią się w zależności od populacji i programów przesiewowych.
Inna technika, mammografia z kontrastem, polega na wstrzyknięciu środka na bazie jodu w celu uwydatnienia obszarów o nietypowym ukrwieniu. Lekarze badają jej rolę u kobiet, które wymagają dalszej diagnostyki, ale nie mogą poddać się badaniu MRI z powodu przeciwwskazań medycznych, ograniczonego dostępu lub innych trudności praktycznych. Jej miejsce w rutynowych badaniach przesiewowych populacji pozostaje mniej ugruntowane.
Badanie ultrasonograficzne dostarcza dodatkowych informacji w przypadku, gdy mammografia wykazuje nieprawidłowości lub pacjentka zgłasza obecność guzka. Wykorzystuje się je również do badania gęstej tkanki piersi, zwłaszcza gdy nie ma możliwości wykonania rezonansu magnetycznego. Badanie to nie wiąże się z promieniowaniem jonizującym, jednak uzupełniające badanie ultrasonograficzne daje więcej wyników fałszywie dodatnich i nie dorównuje czułością rezonansu magnetycznego w badaniach przesiewowych osób z grupy wysokiego ryzyka.
Specjaliści dobierają metodę obrazowania w zależności od powodu badania oraz indywidualnego ryzyka danej kobiety. Kobieta z mutacją genetyczną wiążącą się z wysokim ryzykiem podlega innemu programowi obserwacji niż kobieta zgłaszająca się na rutynową mammografię, natomiast niewyjaśniony guzek w piersi wymaga przeprowadzenia badań diagnostycznych niezależnie od niedawnego prawidłowego wyniku badania przesiewowego.
Sztuczna inteligencja zmienia obciążenie pracą radiologów
Szwedzkie badanie MASAI dostarczyło jedne z najsolidniejszych dowodów klinicznych na skuteczność sztucznej inteligencji w badaniach przesiewowych w kierunku raka piersi. W badaniu wzięło udział około 106 000 kobiet; porównano w nim mammografię wspomaganą sztuczną inteligencją z konwencjonalną szwedzką praktyką, polegającą na niezależnej ocenie każdego badania przez dwóch radiologów.
W 2025 roku naukowcy poinformowali, że badania przesiewowe wspomagane sztuczną inteligencją pozwoliły wykryć 6,4 przypadków raka na 1 000 kobiet, w porównaniu z 5,0 na 1 000 w grupie poddanej standardowym badaniom przesiewowym. Obciążenie radiologów związane z interpretacją obrazów zmniejszyło się o około 44 procent, przy czym nie odnotowano statystycznie istotnego wzrostu liczby wyników fałszywie dodatnich.
Dodatkowa analiza opublikowana w The Lancet W styczniu 2026 r. przeanalizowano przypadki nowotworów zdiagnozowanych w okresie między badaniami przesiewowymi. Badania przesiewowe wspomagane sztuczną inteligencją osiągnęły czułość na poziomie 80,5 procent, w porównaniu z 73,8 procent w przypadku konwencjonalnej podwójnej oceny, podczas gdy swoistość utrzymała się na poziomie 98,5 procent w obu grupach.
Badanie spełniło z góry określone kryterium statystyczne, wykazując, że badania przesiewowe wspomagane sztuczną inteligencją nie były gorsze od standardowych pod względem wskaźników nowotworów międzybadaniowych. Chociaż naukowcy odnotowali mniejszą liczbę nowotworów międzybadaniowych w grupie korzystającej ze sztucznej inteligencji, różnica ta nie była statystycznie istotna.
Algorytmy analizują zdjęcia mammograficzne i wskazują zmiany wymagające dokładniejszej oceny, co pozwala radiologom skupić się na badaniach, w których prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości jest większe. Technologia ta pomaga również oddziałom radzić sobie z rosnącą liczbą badań przesiewowych bez konieczności zwiększania liczby personelu w takim samym tempie.
Szpitale wymagają jednak dowodów wykraczających poza wstępne dane dotyczące wykrywalności. Naukowcy nadal analizują wpływ tych rozwiązań na diagnozy zaawansowanych nowotworów, nadmierną diagnozę i śmiertelność, oceniając jednocześnie skuteczność systemów sztucznej inteligencji w odniesieniu do różnych urządzeń obrazujących i grup pacjentów. Algorytm wytrenowany na jednym zbiorze danych nie zapewnia automatycznie takiej samej skuteczności w każdym programie badań przesiewowych.
Europejskie programy badań przesiewowych stoją przed trudnymi wyborami
Zgodnie z zaleceniem Unii Europejskiej z 2022 r. dotyczącym badań przesiewowych w kierunku raka zaleca się organizowaną mammografię dla kobiet w wieku 50–69 lat, przy czym poszczególne kraje mają możliwość rozszerzenia programów na kobiety w wieku 45–49 i 70–74 lat. Wytyczne Komisji Europejskiej zalecają badania przesiewowe co dwa lata dla kobiet w wieku 50–69 lat o średnim ryzyku, przy czym rozważane są różne częstotliwości badań dla młodszych i starszych grup wiekowych.
Krajowe służby zdrowia pozostają odpowiedzialne za ustalanie kryteriów kwalifikacji, finansowanie i realizację programów. Programy te różnią się pod względem wieku objętego badaniami przesiewowymi, częstotliwości badań oraz dostępu do usług specjalistycznych, co sprawia, że kobiety w całej Europie mają różne możliwości wczesnego wykrywania chorób.
Wprowadzenie spersonalizowanych badań przesiewowych w całej populacji wymaga zmian wykraczających poza oddział radiologii. Poradnie genetyczne muszą dysponować możliwościami oceny historii rodzinnej i wyjaśniania wyników badań. Szpitale muszą organizować dodatkowe badania MRI oraz wizyty kontrolne, a krajowe systemy informacyjne muszą uwzględniać indywidualne profile ryzyka bez naruszania poufności danych pacjentów.
Organizacja EUSOBI zachęca do przeprowadzania oceny ryzyka raka piersi już od około 25. roku życia, głównie w celu zidentyfikowania kobiet, u których historia chorób w rodzinie lub uwarunkowania genetyczne uzasadniają objęcie ich nadzorem przed rozpoczęciem rutynowych badań mammograficznych. Zalecenie to dotyczy oceny ryzyka i kierowania wybranych pacjentek na badania specjalistyczne, a nie masowego oferowania badań mammograficznych lub testów genetycznych wszystkim młodym kobietom.
W ramach badań klinicznych analizuje się, czy badania przesiewowe oparte na indywidualnym ryzyku poprawiają wyniki w porównaniu z harmonogramami opartymi na stałym wieku. Wyniki tych badań pomogą ustalić, w jaki sposób służba zdrowia przydziela dodatkowe badania obrazowe, jak często kobiety z niższym ryzykiem przechodzą badania oraz czy bardziej spersonalizowane programy uzasadniają związane z nimi koszty.
Eksploatacja aparatów do rezonansu magnetycznego jest kosztowna, a badania trwają dłużej niż mammografia. Wyższa czułość wiąże się również z większą liczbą wyników wymagających dalszej oceny, z których część okazuje się niegroźna. Władze służby zdrowia muszą rozważyć te wymagania w kontekście możliwości wykrywania większej liczby nowotworów na etapie, na którym leczenie jest mniej intensywne, a szanse na przeżycie większe.
Kwestia profilaktyki pojawia się w dyskusji na wcześniejszym etapie
Kobiety, u których stwierdzono wysokie dziedziczne lub obliczone ryzyko zachorowania na raka piersi, otrzymują nie tylko zaktualizowany harmonogram badań. Zespoły specjalistów omawiają również środki mające na celu zmniejszenie prawdopodobieństwa zachorowania, w tym leczenie farmakologiczne oraz, w wybranych przypadkach, zabiegi chirurgiczne o charakterze profilaktycznym.
Tamoksyfen i niektóre inne leki zmniejszają częstość występowania raka piersi z dodatnim wynikiem badania na obecność receptorów hormonalnych u kobiet z podwyższonym ryzykiem. Ich działania niepożądane i przeciwwskazania wymagają indywidualnej oceny, natomiast zabiegi chirurgiczne zmniejszające ryzyko są zazwyczaj zarezerwowane dla kobiet, których uwarunkowania genetyczne lub medyczne narażają je na szczególnie wysokie ryzyko.
Styl życia nadal stanowi część zaleceń profilaktycznych. Spożywanie alkoholu jest uznanym czynnikiem ryzyka raka piersi, natomiast regularna aktywność fizyczna i utrzymywanie prawidłowej masy ciała, zwłaszcza po menopauzie, wiążą się z mniejszym ryzykiem. Środki te nie wykluczają możliwości zachorowania na raka, a same badania przesiewowe mają na celu wykrycie choroby, a nie jej zapobieganie.
Kobiety zgłaszające się na rutynowe wizyty mają już dostęp do informacji, które pomagają lekarzom w ocenie ich sytuacji. Mammografia pozwala określić gęstość tkanki piersi, natomiast szczegółowy wywiad rodzinny, obejmujący przypadki nowotworów po obu stronach rodziny, pozwala zidentyfikować wzorce wymagające szczególnej uwagi. Na ocenę wpływają również wcześniejsze zabiegi medyczne, zwłaszcza naświetlanie klatki piersiowej w młodym wieku.
Europejskie szpitale dysponują obecnie solidniejszymi dowodami przemawiającymi za uzupełniającym badaniem MRI u kobiet z piersiami o wyjątkowo dużej gęstości, bardziej szczegółowymi modelami ryzyka genetycznego oraz wynikami badań klinicznych potwierdzającymi skuteczność mammografii wspomaganej sztuczną inteligencją. Szersze wdrożenie tych rozwiązań zależy od tego, w jaki sposób krajowe systemy opieki zdrowotnej organizują badania przesiewowe, finansują badania specjalistyczne oraz oceniają konsekwencje wykrywania większej liczby nieprawidłowości. Badania naukowe poczyniły znaczne postępy; jednak przełożenie ich wyników na spójną opiekę w całej Europie pozostaje nadal zadaniem do wykonania.
